En el mundo, alrededor de 300 millones de personas viven con alguna enfermedad rara, mientras que a nivel global se han descrito más de 7,000 padecimientos poco frecuentes.

En contraste, en México el Consejo de Salubridad General reconoce oficialmente cerca de 20 enfermedades raras, lo que evidencia una brecha estructural en términos de diagnóstico, registro epidemiológico y planeación sanitaria.

En entrevista para Novus News MX, la Dra. Angélica Licona, gerente médico senior de enfermedades raras en Novo Nordisk, explicó que estas patologías se consideran poco frecuentes cuando afectan a menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes. No obstante, advirtió que, aunque individualmente son de baja prevalencia, en conjunto representan un universo significativo de pacientes y un desafío creciente para los sistemas de salud.

Uno de los principales retos en México, afirmó, es la falta de un registro nacional consolidado que permita dimensionar cuántas personas viven realmente con estos padecimientos, cuáles son las principales barreras diagnósticas y qué tratamientos están disponibles.

La “odisea diagnóstica” y su impacto económico

Licona destacó que uno de los fenómenos más preocupantes es la llamada “odisea diagnóstica”: el periodo que transcurre desde la aparición de los primeros síntomas hasta la confirmación de un diagnóstico correcto. En México, este proceso puede tardar entre 5 y 30 años, dependiendo de la complejidad y frecuencia de la enfermedad.

Este retraso, explicó, no solo tiene consecuencias clínicas, sino también económicas. Implica múltiples consultas médicas, estudios repetidos, hospitalizaciones por complicaciones, así como ausentismo escolar y laboral. Además, afecta a los cuidadores, quienes también enfrentan pérdida de productividad.

Desde su perspectiva, mejorar el diagnóstico oportuno permitiría reducir costos acumulados y evitar deterioro físico progresivo en los pacientes.

“En México, considerando el tamaño de la población, la incidencia de las enfermedades raras es menor a cinco personas por cada 10,000 habitantes. A nivel mundial se han descrito cerca de 7,000 enfermedades raras; sin embargo, en nuestro país el Consejo de Salubridad General reconoce alrededor de 20.

Entre ellas se encuentran la hemofilia, el síndrome de Turner y el síndrome de Prader-Willi, que son trastornos poco frecuentes del crecimiento y en los cuales en Novo Nordisk trabajamos activamente en investigación y desarrollo de tratamientos.”

Enfermedades genéticas y tratamientos de por vida

La especialista subrayó que entre 85 y 90% de las enfermedades raras tienen origen genético, lo que significa que, en la mayoría de los casos, las personas vivirán con el padecimiento toda su vida.

Si bien no todas cuentan con tratamiento disponible, en algunos casos sí existen alternativas terapéuticas que permiten mejorar la calidad de vida y reducir complicaciones. Sin embargo, desarrollar estos tratamientos implica años de investigación clínica y altos niveles de inversión.

Licona explicó que, debido a la baja prevalencia, la investigación en enfermedades raras suele requerir colaboración internacional para reclutar pacientes suficientes en ensayos clínicos, lo que incrementa la complejidad y el costo del desarrollo.

Hemofilia: avances en el sistema público

Dentro de las enfermedades raras con mayor estructura de atención en México, la hemofilia representa un caso de avance institucional.

“Hoy, afortunadamente, en el caso de las enfermedades raras de coagulación, como la hemofilia, la trombastenia de Glanzmann y la deficiencia congénita del factor VII —que son algunas de las patologías con las que trabajamos en Novo Nordisk—, así como en ciertas enfermedades raras del crecimiento, como la deficiencia congénita de hormona de crecimiento, el síndrome de Turner y el síndrome de Prader-Willi, actualmente ya existen tratamientos y alternativas terapéuticas disponibles.”

De acuerdo con Licona, en los últimos cuatro años el sistema público ha realizado esfuerzos para incorporar terapias innovadoras al cuadro básico interinstitucional. También se han consolidado equipos multidisciplinarios que integran hematólogos, ortopedistas, médicos rehabilitadores, nutriólogos y psicólogos, con el objetivo de ofrecer atención integral.

Uno de los avances más relevantes ha sido la implementación de programas de entrega domiciliaria de tratamiento, lo que ha permitido reducir traslados hospitalarios, disminuir ausentismo escolar y laboral, y mejorar la adherencia terapéutica.

Asimismo, señaló que la innovación terapéutica ha permitido transitar de esquemas intravenosos frecuentes a tratamientos subcutáneos con aplicaciones menos recurrentes, lo que impacta positivamente en la calidad de vida y en la prevención de complicaciones articulares.

El reto del registro nacional

La especialista reconoció que diversas asociaciones de pacientes han impulsado iniciativas para crear un registro nacional de enfermedades raras que concentre información epidemiológica y clínica. Sin embargo, advirtió que se trata de un proceso complejo que requiere coordinación entre autoridades sanitarias, legisladores, expertos médicos y organizaciones civiles.

Contar con datos consolidados permitiría identificar prevalencia real, estimar costos, diseñar políticas públicas focalizadas y mejorar la asignación de recursos.

Diagnóstico temprano como estrategia de eficiencia

Licona enfatizó la importancia de fortalecer la capacitación en el primer nivel de atención médica para identificar señales de alerta. En enfermedades de coagulación, por ejemplo, moretones sin causa aparente, sangrados recurrentes o inflamación articular temprana pueden ser indicios relevantes. En trastornos del crecimiento, la falta de progresión en las curvas de talla infantil también representa una señal de atención.

Desde su perspectiva, el diagnóstico temprano no solo mejora el pronóstico clínico, sino que también puede representar una estrategia de eficiencia presupuestaria al evitar complicaciones costosas en etapas avanzadas.

2026: acceso y sostenibilidad

De cara a los próximos años, Licona afirmó que el principal reto será fortalecer el diagnóstico oportuno y garantizar acceso a tratamientos innovadores dentro del sistema público de salud.

“De nada sirve contar con terapias innovadoras si los pacientes no pueden acceder a ellas”, sostuvo.

Para México, el desafío consiste en equilibrar sostenibilidad financiera con equidad en el acceso, en un contexto donde millones de personas a nivel global viven con enfermedades poco frecuentes, pero donde la falta de información precisa limita la toma de decisiones estratégicas.