En México, alrededor de 6,000 personas viven con hemofilia o algún trastorno de coagulación, una enfermedad rara, genética y crónica que no tiene cura y cuyo tratamiento representa un reto creciente para el sistema de salud, en un contexto de subdiagnóstico y acceso desigual a terapias especializadas.

En entrevista para Novus News MX, la Dra. Angélica Licona, gerente médico senior de enfermedades raras en Novo Nordisk, explicó que la hemofilia es un padecimiento hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a hombres y se caracteriza por la deficiencia de factores de coagulación, lo que provoca hemorragias prolongadas o espontáneas que pueden derivar en discapacidad o incluso poner en riesgo la vida.

La especialista señaló que se trata de una enfermedad crónica que acompaña a los pacientes durante toda su vida y que, aunque no tiene cura, actualmente existen tratamientos que permiten mejorar de forma significativa la calidad de vida y reducir complicaciones.

En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, uno de los principales desafíos en México es el diagnóstico oportuno, ya que la enfermedad puede pasar desapercibida en casos leves y detectarse hasta etapas avanzadas, incluso durante procedimientos quirúrgicos.

En los casos graves, los síntomas pueden presentarse desde la infancia, con sangrados espontáneos, moretones frecuentes o hemorragias en articulaciones. En contraste, en los casos leves el diagnóstico puede retrasarse durante años, lo que incrementa el riesgo de complicaciones clínicas y costos asociados.

La especialista advirtió que el diagnóstico tardío tiene un impacto significativo, debido a que los pacientes pueden transitar por múltiples consultas sin recibir tratamiento adecuado, lo que eleva el riesgo de discapacidad y aumenta la presión sobre el sistema de salud.

Además, este retraso genera efectos económicos indirectos, como ausentismo escolar, menor productividad laboral y mayores costos para las familias y las instituciones públicas.

Tratamientos avanzan, pero implican alta inversión

El tratamiento de la hemofilia ha evolucionado en los últimos años. Tradicionalmente, se basa en la reposición del factor de coagulación faltante, lo que implica la administración frecuente de medicamentos, en muchos casos mediante aplicaciones intravenosas varias veces por semana.

No obstante, la innovación médica ha permitido el desarrollo de nuevas terapias orientadas a mejorar la adherencia al tratamiento y la calidad de vida de los pacientes, incluyendo opciones de aplicación subcutánea y mecanismos de acción más avanzados.

En este contexto, compañías como Novo Nordisk han impulsado el desarrollo de factores de coagulación recombinantes, diseñados para replicar las proteínas naturales del organismo.

Aunque no existe una cifra única sobre el costo del tratamiento, este puede variar de manera significativa dependiendo de la gravedad del paciente, su adherencia terapéutica y la frecuencia de complicaciones, incluyendo hospitalizaciones y atención especializada.

Angélica indicó que un paciente con tratamiento adecuado y seguimiento constante puede reducir de forma importante las visitas a urgencias y las complicaciones, lo que a largo plazo representa un uso más eficiente de los recursos del sistema de salud.

La Dra. Angélica Licona señaló que México enfrenta retos en la generación de información precisa sobre enfermedades raras, debido a la ausencia de un registro nacional consolidado que permita dimensionar con exactitud el número de pacientes con hemofilia.

La gerente médico senior de enfermedades raras en Novo Nordisk destacó que la reciente aprobación en el Senado para la creación de un registro de enfermedades raras representa un avance relevante para mejorar la planeación de políticas públicas y la asignación de recursos en el sistema de salud.

La especialista explicó que, hasta ahora, los datos disponibles provienen principalmente de asociaciones civiles y de instituciones médicas, lo que evidencia la necesidad de fortalecer los sistemas de información y monitoreo.

Brechas en diagnóstico y atención persisten

La Dra. Angélica Licona advirtió que uno de los principales retos radica en la capacitación del personal médico de primer contacto, ya que una proporción importante de casos no se identifica a tiempo debido a la falta de sospecha clínica.

Subrayó que, cuando el personal médico no está familiarizado con este tipo de padecimientos, el diagnóstico oportuno se dificulta, lo que retrasa el acceso a tratamiento y aumenta el riesgo de complicaciones.

La especialista indicó que, ante este escenario, tanto la industria farmacéutica como las instituciones de salud han impulsado programas de educación médica continua, así como el fortalecimiento de capacidades diagnósticas en unidades que carecen de estos recursos.

Licona afirmó que México ha registrado avances en el acceso a tratamientos y en la consolidación de modelos de atención multidisciplinaria, los cuales integran especialistas como hematólogos, ortopedistas, médicos rehabilitadores, psicólogos y personal de enfermería.

Destacó que estos esquemas buscan ofrecer una atención integral a los pacientes, lo que contribuye a mejorar los resultados clínicos y la calidad de vida.

La especialista señaló que, aunque México ha mejorado su posicionamiento en América Latina, aún enfrenta brechas frente a sistemas de salud más desarrollados, particularmente en Europa.

Licona indicó que el acceso a tratamientos está estrechamente ligado al nivel de desarrollo de cada país, por lo que, a pesar de los avances, México aún enfrenta desafíos estructurales para garantizar una atención equitativa y oportuna.